Aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, veroorzaakt door een extra chromosoom (trisomie) 21.
Mensen met het syndroom van Down kunnen heel verschillend zijn, maar worden vaak getypeerd als vriendelijk en goedaardig, ze zijn eigenwijs en ondeugend, verkeren graag in gezelschap van anderen en zijn aanhankelijk. Door een wat trage motoriek worden zij als rustig of zelfs gemakzuchtig ervaren.