5.2 Chromosomen bekijken 4V 2122

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Paragraaf 1 Dierenwelzijn

5.2 Chromosomen bekijken

Erwten zijn geel of groen van kleur. Omschrijf het gen en omschrijf de allelen van erwten.

Doel 5.2

Je leert hoe wijzigingen in chromosomen kunnen leiden tot andere eigenschappen

Autosomen/ geslachtschromosomen

Geslachtschromosomen: het chromosomenpaar dat het geslacht bepaalt

Autosomen: alle andere chromosomen.

XX, XY bij mensen.

Karyogram (foto)

• Alle chromosomen gerangschikt op lengte
• Homologe chromosomen bij elkaar

Karyotype

Tekstuele vertaling van het karyogram

Totaal aantal chromosomen, type geslachtschromosomen

46, XX

Wat is het karyotype?

Karyotype

45, X 

Er ontbreekt een geslachtschromosoom

Syndroom van Turner

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = syndroom van Down

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = syndroom van Down

Genetische variatie

Genetische variatie onstaat door:

* mutaties

* recombinatie

Mutaties

Bij elke celdeling kunnen kopieer- of delingsfouten plaatsvinden -> mutaties. Als dit gebeurt bij het aanmaken van geslachtscellen dan erven de nakomelingen dit veranderde DNA.

Sommige invloeden van buitenaf vergroten de kans op mutaties: UV straling, radioactieve straling, chemische stoffen (roken bijv).

Deze dingen noem je mutageen.

Mutaties

Een mutatie is een verandering in de basevolgorde van het DNA of in het aantal chromosomen.

Bij een verandering in de basevolgorde in een gen kan het eiwit dat hier door wordt gecodeerd anders gaan werken. Het werkt niet meer of het werkt juist extra goed. Daardoor levert het een ander allel en dus een andere eigenschap op.

Mutaties

Genmutatie: één gen is gewijzigd (puntmutatie)

Chromosoommutatie: deel van een chromosoom is gewijzigd  (meerdere genen)

Genoommutatie: wijziging in hele chromosomen (minder of meer)

Puntmutatie

Frameshift

Leg uit dat een frameshift mutatie waarschijnlijk grotere gevolgen heeft dan een base-vervanging

Chromosoommutatie

Genoommutatie

Eigenschappen

Alle erfelijke eigenschappen zijn terug te voeren of de aan-/ afwezigheid van een eiwit.

Eiwitten kunnen de volgende functies vervullen:

hormoon, receptor, poort, transport, structuur, beweging, opslag, enzym, genregulatie.

Mutaties kunnen dus op verschillende plekken verschillende effecten hebben.

Opsporen van afwijkingen

Omdat verschillende allelen van hetzelfde gen een andere DNA code hebben kan met DNA onderzoek worden aangetoond of iemand een genetische afwijking heeft/ drager is.

Doel 5.2

Je hebt geleerd hoe wijzigingen in chromosomen kunnen leiden tot andere eigenschappen

Begrippen 5.2

homologe chromosomen, karyotype, karyogram, autosomen, geslachtschromosomen, SRY-gen, genen, genmutaties, genoommutatie, monosomie, trisomie, chromosoommutatie, translocatie, crossing-over, puntmutatie, recombinatie

Huiswerk

In de online methode.

Kies een leerweg (default B).

Maak opdrachten 4 t/m 12 van 5.2