4.2a genetische afwijkingen

• Biologie
• MBO
• Studiejaar 2

Genetische afwijkingen

Leerdoelen

Aan het eind van deze les:

• weet je wat mutaties zijn en hoe deze worden veroorzaakt 
• Ken je de manieren van erfelijkheidsonderzoek 

Genetische afwijkingen

Definitie: afwijkingen in de genen of chromosomen die worden geërfd van de ouders.

Mutaties

• Genetische afwijkingen kunnen ontstaan door mutaties 
• Mutatie: een plotselinge verandering in het DNA 

Mutaties

• Veel mutaties gaan onopgemerkt 
• Maar sommige kunnen ook grote gevolgen hebben 

Oorzaken mutaties

• Straling (bijv. van zonlicht), virussen, (kanker)verwekkende stoffen 

Tsjernobyl

• Ramp in een kerncentrale waar nog steeds gevaarlijke straling vrijkomt 
•  Mutaties vinden voornamelijk plaats in delende cellen (geslachtscellen) --> worden hierdoor doorgegeven aan nageslacht 

Letaal allel

Sommige genetische afwijkingen zijn zo ernstig, dat de nakomeling niet voor levensvatbaar is. Dit noemen wij een letaal allel. Vaak resulteert dit in een miskraam. 

Erfelijkheidsonderzoek

• DNA van mensen met een erfelijke aandoeningen in de familie, kan onderzocht worden of zij drager zijn van deze aandoening. 
• Op basis hiervan kan een koppel bepalen om wel of niet kinderen te nemen 

Erfelijkheidsonderzoek

• Bij zwangere vrouwen kan in de baarmoeder al onderzocht worden of de baby een genetische afwijking bezit = prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek

• Vlokkentest: cellen van de placenta worden afgenomen (vanaf week 8)
• Vruchtbaarheidspunctie: kleine hoeveelheid vruchtwater wordt uit de baarmoeder gezogen en bevat cellen van de embryo (vanaf week 16)
• echo

Prenatale diagnostiek

• Cellen worden onderzocht en kunnen een bepaalde afwijking vaststellen 
• Hiervoor kunnen zij bijv. een karyogram maken

Stambomen

• Kunnen gebruikt worden om genetische kenmerken op te sporen.
• Ook genetische ziektes kunnen doormiddel van stambomen opgespoord worden.