prenatale screening

prenatale screening

Infectieziektes zwangere 

Rubella ​

Toxoplasmose​

Waterpokken ​

CMV ​(herpesvirussen)

Kinkhoest (vaccinatie zwangere)

Rubella (schadelijke gevolgen, begin zwangerschap (aanleg), antistoffen). Zwangere vaak mild, encefalitis. GB. ​

Toxoplasmose (antistoffen, kattenbak, groente en fruit, tuin, vlees). Pre-, dysmatuur, encefalitis, oogafwijking. ​

Waterpokken (pneumonie en meningitis)​

CMV (gehoor- en ontwikkelingsschade) virus speeksel, urine e.d. ​

Kinkhoest vaccinatie zwangere: 22 wkn

Wanneer levert de rhesus-factor problemen op bij een zwangerschap?

1. Moeder: rh+ Kind: rh-
2. Moeder: rh+ Kind: rh+
3. Moeder: rh- Kind: rh-
4. Moeder: rh- Kind: rh+

Beleid 

PSIE---> hepatitis B (hepB), syfilis (lues), HIV, Rhesus (D)-antigeen, Rhesus (c)-antigeen en irregulaire erytrocytenantistoffen (IEA)

voor 13 weken	27e week	30e week	Post Partum
ABO + bovenstaande	IEA Foetale RhD typering	anti-D profylaxe 1000 IE	anti-D profylaxe 1000 IE
alle zwangeren	zwangere die RhD of Rhc negatief zijn	Als kind RhD-positief is	Als kind RhD-positief is

Ziekteverwekkers en schadelijke stoffen

Via de moederkoek kunnen ook de ziekteverwekkers en schadelijke stoffen binnen komen
Zoals: rode hond, nicotine, alcohol, medicijnen en drugs.

Baby's kunnen hierdoor: afwijkingen krijgen, slechter gaan groeien, zelfs doodgaan(miskraam)

prenataal onderzoek

• 10 weken echo (uitgerekende datum bepalen)
• combinatietest:  bloedonderzoek en nekplooimeting (down)
• NIPT: bloedonderzoek/DNA baby (erfelijke afwijkingen)
• 20 weken echo (aangeboren afwijkingen + geslacht)

                     pretecho:

prenataal onderzoek

echoscopie

vlokkentest

vruchtwaterpunctie

echoscopie

Met geluid en de echo daarvan wordt de baby onderzocht. Het gebruikte hulpmiddel is een echoscoop.

Wat is te zien:

- ligging

- hartslag

- ledematen

- belangrijkste organen

- geslacht

20 weken echo

Pretecho

Prenataal onderzoek

Onderzoek van de baby tijdens de zwangerschap.

4 manieren:

- Echo, apparaat van buiten af de baby zichtbaar maken

- Vlokkentest, cellen worden weggehaald uit de groeiende placenta. Hier wordt naar DNA gekeken voor erfelijke ziektes

- Vruchtwaterpunctie, cellen van de foetus worden weggehaald uit vruchtwater. Ook kijken naar DNA

- NIPT (niet-invasieve prenatale test), bloedonderzoek van bloed van de moeder.

Echografie

Echografie (echo) wordt gebruikt om tijdens de zwangerschap de baby te controleren

Geluidsgolven die terugkaatsen in het lichaam worden omgezet in bewegende beelden.

Vlokkentest

Vruchtwaterpunctie

NIPT test vanaf 11 weken

NIPT: Non-Invasieve Prenatale Test (=bloedonderzoek moeder)

Medische indicaties

Medische indicaties

Combinatietest

Combinatietest

nekplooimeting bloedonderzoek

NIPT

NIPT: Non-Invasieve Prenatale Test (=bloedonderzoek moeder)

97% zeker down / geen down

 

down = trisomie 21

Medische indicaties

basisprincipe

Bij vlokkentest en vruchtwaterpunctie worden cellen met embryonaal DNA bemachtigd

Het DNA van deze cellen kan geanalyseerd worden op bepaalde erfelijke afwijkingen (niet alle)

vlokkentest: cellen uit de placenta

vruchtwaterpunctie: cellen uit  het vruchtwater

Medische indicaties

De Nederlandse wet:

1. Een abortus mag tot de 24e week van de zwangerschap*.
   
2. Als je langer dan 16 dagen over tijd bent, geldt een verplichte bedenktijd van 5 dagen.
   
3. Deze verplichte bedenktijd gaat in op het moment dat een arts de zwangerschap heeft vastgesteld (dit hoeft niet de eigen huisarts te zijn).
   
4. Er dient altijd eerst een gesprek met een arts plaats te vinden. Dit kan je eigen huisarts of de arts van een abortuskliniek zijn. Deze moet nagaan of de vrouw vrijwillig en zorgvuldig een besluit heeft genomen.
   
5. Er moet sprake zijn van een noodsituatie. Dit staat beschreven in de WGBO(externe link).
   

* Officieel is die termijn gesteld op 24 weken, maar artsen houden in de praktijk vaak een termijn van 22 weken aan. 

Erfelijkheidsonderzoek

Van sommige erfelijke afwijkingen en erfelijke ziekten, is de oorsprong in het DNA al bekend.

Door middel van DNA onderzoek is het mogelijk om van te voren vast te stellen of een ongeboren kind een erfelijke ziekte heeft.

Bij prenataal onderzoek wordt onderzoek gedaan voor de geboorte.

Recessief

De meeste erfelijke ziekten zijn recessief.

NIPT (2017)

Met een bloedonderzoek (NIPT) kan op dit moment bij een zwangere vrouw onderzocht worden of het kind downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) heeft.

Het is de Niet-Invasieve Prenatale Test. 

Dit is een bloedonderzoek dat na 11 weken van zwangerschap kan plaatsvinden.

Niet-invasief betekent dat er tijdens de behandeling geen voorwerp binnendringt.

Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit de arm van de vrouw. 

Er is geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. 

Weefsel van de placenta bevat cellen van de embryo.

Vanaf de 8e week.

1

Het vruchtwater bevat cellen van de embryo.

2

Chromosoomonderzoek kan uitwijzen of een embryo een jongen of een meisje is (voordat de geslachtsorganen zich hebben ontwikkeld).

Ook kan het syndroom van Down ontdekt worden.

3

Wat valt op aan het 21ste chromosoom?

Zwangerschap afbreken?

Curettage

Een curettage is meestal mogelijk bij een zwangerschap tot maximaal 14 weken en moet voorafgaan door een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Bij een curettage wordt het kind en het omliggende weefsel operatief verwijderd en ben je onder algehele narcose wanneer de ingreep plaatsvindt.

Bevallen

Bij het afbreken van de zwangerschap na 14 weken wordt de bevalling ingeleid in het ziekenhuis. Ook hier geldt een wettelijke bedenktijd van 5 dagen. Wanneer je een afspraak maakt voor een zwangerschapsafbreking krijg je een pil mee die je 36 uur voorafgaand aan de afbreking zelf thuis inneemt. Op de dag van de zwangerschapsafbreking krijg je inwendig tabletjes ingebracht of krijg je medicatie via een infuus. Deze medicatie zorgt er voor dat je baarmoedermond zich opent en de bevalling gewoonlijk binnen 24 uur op gang komt. 

Een abortus mag tot de 24e week van de zwangerschap.

Prenataal onderzoek

• Onderzoek aan de baby voor de geboorte heet prenataal onderzoek.

Er zijn verschillende soorten prenataal onderzoek:

• Echo
• Nipt
• Vlokkentest 
• Vruchtwaterpunctie

Echoscopie

Echoscopie

• Door middel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op het scherm.
• Alleen abnormale vormen
  kunnen worden gesignaleerd.

Nipt  bloedonderzoek

Niet-Invasieve (je hoeft niet binnen te dringen) Prenatale Test

In het bloed van de moeder kunnen ze cellen vinden met DNA van de baby

Het DNA van de baby wordt onderzocht op afwijkingen

Vlokkentest

Weefsel wordt uit de placenta (= moederkoek) gehaald en getest op afwijkingen in het DNA voor o.a.: 

• taaislijmvliesziekte
• geslachtsbepaling

Vruchtwaterpunctie

• 16e week v.d. zwangerschap
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken
• Deze onderzoeken (ook vlokkentest) worden niet zomaar gedaan --> kans op een miskraam is hier iets groter (2 op de 1000).
  

Wanneer vlokkentest of vruchtwaterpunctie?

• Er is een afwijking gezien op de echo
• Moeder heeft een afwijkende NIPT uitslag
• Ouders zijn drager van een erfelijke aandoening
• Ouders hebben al een kindje met een erfelijke aandoening
• In de familie komen erfelijke aandoeningen voor
• Moeder heeft al meerdere miskramen gehad

Een van de methoden van erfelijkheidsonderzoek bij ongeboren kinderen is de vlokkentest. Wat onderzoekt men bij een vlokkentest?

1. De chromosomen van placentaweefsel, afkomstig van het embryo.
2. De chromosomen van placentaweefsel, afkomstig van de moeder.
3. De samenstelling van de urine van een zwangere vrouw.
4. De samenstelling van het vruchtwater bij een zwangere vrouw.

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Hiernaast zie je 3 afbeeldingen van prenataal onderzoek. Sleep de juiste naam naar de juiste afbeelding.

Vruchtwaterpunctie

Vlokkentest

Echoscopie