Week 3 ALA5 Syndroom van Down en Rett syndroom

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

Syndroom van down

Rett syndroom

Deze les

13 uur; korte terugblik vorige les

13.10 uur; theorie Down en Rett syndroom

13.30 uur opdracht

13.55 afsluiting en volgende week

Waar ging de les vorige week over ?

Lesdoelen

• Je benoemt wat de oorzaak is van het syndroom van Down en Rett syndroom
• Je benoemt wat de kenmerken zijn van iemand met het syndroom van Down en Rett syndroom
• Je benoemt welke ziektebeelden het meeste voorkomen bij mensen met het syndroom van Down en Rett syndroom
• Je benoemt hoe de diagnose wordt gesteld bij het syndroom van Down en Rett syndroom

Wat is het downsyndroom ?

De oorzaak van Down syndroom is

1. Een infectie tijdens de zwangerschap
2. Een tekort aan zuurstof bij de geboorte
3. Een extra chromosoom 21
4. Een tekort aan vitamine D

Wat zijn de kenmerken van mensen met het Syndroom van Down

• Amandelvormige ogen (epicanthusplooi)
• Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
  
• Asymmetrisch oren
  
• Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
  
• Een brede korte nek
  
• Korte armen, benen en voeten
  
• Korte brede handen (verkorte middenhandsbeentjes)
• Kleine kromme pinken
  
• Ruimte tussen de eerste en tweede teen
• Vierlinggroeve: een enkele, diepe dwarse lijn die over de handpalm loopt
• hypotonie; slappe spieren

Welke ziektebeelden komen het meeste voor bij het syndroom van Down 

• Maag-, darm- of hartproblemen
• Problemen met het gehoor
• Epilepsie
  
• Herseninfarcten
  
• Diabetes
• Dementie op jonge leeftijd

Hoe wordt de diagnose van het syndroom van Down vastgesteld

Hoe wordt de diagnose syndroom van Down vastgesteld 

NIPT-test; Bloedafname moeder, zitten cellen in van de placenta (DNA) wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen

(niet- invasieve- prenatale -test)

Echo; nekplooimeting

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest worden cellen uit de placenta gehaald via vagina of buikwand
Vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater uit de baarmoeder gehaald door punctie via buikwand

De vlokkentest levert DNA van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als dat van de baby De vruchtwaterpunctie levert DNA van de baby zelf. Nadeel kans op miskraam. 

Na de geboorte: uiterlijke kenmerken en chromosoomonderzoek 

Wat is het Rett syndroom

Welke problemen levert het Rett syndroom op;

Lichamelijk: Ondersteuning -> overname, rolstoel gebonden.

Psychisch: Kunnen niet het 'normale' leven lijden, kunnen wel een normaal IQ hebben.

Sociaal: Weinig naast familie en zorgverleners, moeilijk weg van huis, geen of weinig contact ivm spraak afname.

 

Welke kenmerken heeft het Rett syndroom

- kleinere schedel omtrek dan leeftijdsgenoten

- slecht handgebruik en voortdurend dezelfde bewegingen maken

- moeite met praten, lopen en bewegen

- ademhaling problemen

- slappe of stijve spieren

- slaapproblemen 

Fases Rett syndroom

Fase 1: Vroege Stagnatie (6-18 maanden)

Langzame of vertraagde ontwikkeling. Subtiele symptomen zoals verminderde interesse in speelgoed, minder oogcontact, en een lichte motorische vertraging.

Fase 2: Regressie (1-4 jaar)

Snelle achteruitgang van vaardigheden. Verlies van spraak, motorische vaardigheden, en doelgerichte handbewegingen (bijv. grijpen). Het ontstaan van typische handbewegingen zoals wringen of klappen. Ademhalingsproblemen en autistische kenmerken kunnen ook verschijnen.

vervolg

Fase 3: Stabiele fase (4-10 jaar)

Stabilisatie van regressie; geen verdere achteruitgang van vaardigheden. Verbetering in gedrag, oogcontact en communicatie, maar ernstige motorische problemen en epileptische aanvallen kunnen optreden.

Fase 4: Laatste fase (na 10 jaar)

Verergering van motorische achteruitgang (bijv. scoliose en spierstijfheid), maar vaak met verbeterde alertheid, stabilisatie van epileptische aanvallen en behoud van cognitieve vaardigheden.

obstructief slaapapneusyndroom

Opdracht

Voor Casus 1 (Syndroom van Down):

Beschrijf twee zorginterventies die je zou toepassen om Sarah te ondersteunen bij haar zelfzorg en het omgaan met veranderingen in haar routine.

Hoe zou je met Sarah communiceren om haar gerust te stellen en haar frustratie te verminderen?

Voor Casus 2 (Rett-syndroom):

Bedenk twee manieren waarop je de communicatie met Lisa kunt verbeteren, gezien haar beperkte communicatiemogelijkheden.

Welke maatregelen zou je nemen om haar veiligheid te waarborgen tijdens epileptische aanvallen?

Reflectie:

Vergelijk de zorgbehoeften van Sarah en Lisa. Wat zijn volgens jou de grootste verschillen in de benadering van de zorg voor hen?

Wat is geen symptoom van het syndroom van Rett?

1. Scoliose
2. stereotiepe handbewegingen
3. geen vooruitgang in ontwikkeling
4. kleinere schedel

Is het te genezen?

1. ja
2. nee

Wat is de oorzaak van het syndroom van Rett?

1. Degeneratie
2. Afwijking op het X - chromosoom
3. Onvoldoende voedingsstoffen tijdens babyperiode
4. Zuurstofgebrek bij de geboorte

Wat is een typisch kenmerk van het Down syndroom

1. hypotonie
2. epicanthusplooi
3. Overmatig haarverlies
4. Langere armen dan gemiddeld

Volgende week

Prader Willi syndroom, foetaal alcoholsyndroom